Hiện nay xét nghiệm NIPT chủ yếu phát hiện các bất thường số lượng và cấu trúc nhiễm sắc thể như Down, Edwards, Patau, hội chứng Klinefelter,... Còn các bệnh di truyền lặn như Thalassemia, galactosemia, phenylketon niệu,… được phát hiện hiệu quả thông qua tầm soát người lành mang gen bệnh thể ẩn (carrier). Tuy nhiên, có đến 60% các bệnh đơn gen nặng sau sinh là do bệnh di truyền trội, với phần lớn nguyên nhân là do các đột biến gen mới (de novo) xuất hiện trong quá trình hình thành bào thai, không phải di truyền từ cha mẹ sang con hay tiền căn gia đình nên dễ bị bỏ sót.
Trên thực tế lâm sàng, việc sàng lọc trước sinh nhóm bệnh đơn gen trội này vẫn chưa được thực hiện mặc dù tỷ lệ lưu hành khá cao. Đáng lưu ý, theo các nghiên cứu trước đây, tác động của độ tuổi của cha (trên 40 tuổi) từ lâu đã được công nhận là một yếu tố nguy cơ đối với nhóm các dị tật bẩm sinh do đột biến gen mới xuất hiện trên nhiễm sắc thể thường. Cụ thể, các dị tật bẩm sinh liên quan đến cha cao tuổi là do đột biến ở các gen FGFR2, FGFR3 và RET, chủ yếu gây ra các bệnh đơn gen trội như hội chứng Noonan, rối loạn xương sụn, xương thủy tinh...
Tại Việt Nam, đây là nghiên cứu đầu tiên sử dụng kỹ thuật giải trình tự gen thế hệ mới NGS để sàng lọc các bệnh đơn gen trội do đột biến mới cho thai phụ. Nghiên cứu đã thiết kế thành công phương pháp sàng lọc trước sinh không xâm lấn mới, để phát hiện các biến thể gây bệnh mới trong 30 gen có độ thấm cao (hầu hết 96-100%), liên quan đến 25 rối loạn đơn gen trội phổ biến và nghiêm trọng với tần suất mắc 1/600, cao hơn bệnh Down (1/700). Xét nghiệm này sẽ sàng lọc tối đa 3 nhóm bất thường di truyền bẩm sinh cho thai, với một lần lấy máu mẹ để tách chiết DNA ngoại bào thai nhi, bao gồm: 25 bất thường số lượng nhiễm sắc thể (NIPT truyền thống), 9 bệnh di truyền lặn (Carrier) và 25 bệnh di truyền trội phổ biến nhất (NIPT đơn gen). Xét nghiệm có thể phát hiện chính xác biến thể từ DNA ngoại bào của nhau thai từ huyết tương của mẹ với độ nhạy là 96,7% và độ đặc hiệu là >99%.
Kết quả của nghiên cứu nối trên là tiền đề cho việc mở rộng phạm vi khảo sát của xét nghiệm NIPT để sàng lọc các dị tật bẩm sinh, do bệnh đơn gen trội khi thai phụ có bất thường khi siêu âm và không muốn thực hiện chẩn đoán xâm lấn (độ mờ da gáy dày quý 1 thai kỳ...), chồng tuổi cao, có tiền căn gia đình đã sinh con mắc các bệnh trên,…
Kết quả nghiên cứu của Viện đã được công bố trên Tạp chí Y học Việt Nam (số 1, tháng 4/2022) với tiêu đề “Thiết lập quy trình sàng lọc trước sinh không xâm lấn cho các bệnh đơn gen trội phổ biến”.
